WASHINGTON (AFP) — Cientistas americanos descobriram como o gene mutante responsável pela síndrome do X frágil - a forma mais comum de retardamento mental hereditário - altera o modo como as células do cérebro se comunicam, segundo estudo publicado nesta segunda-feira.
Os pesquisadores conseguiram, manipulando neurônios de ratos de laboratório, reverter os efeitos da mutação utilizando uma droga direcionada especificamente para a área afetada.
A descoberta pode ajudar no desenvolvimento de tratamentos para a síndrome, que até então era considerada incurável, diz o estudo.
A pesquisa foi coordenada por Stephen Warren, PhD, professor de Genética Humana Escola de Medicina da Universidade de Emory, e Gary Bassell, professor de Biologia Celular na mesma instituição.
O estudo foi publicado na revista da National Academy of Sciences desta semana.
"Conseguimos explicar o defeito fundamental da síndrome do X frágil no cérebro, e, mais importante, descobrimos que é possível corrigir o problema em laboratório", afirmou Warren.
O professor explicou que o próximo passo é continuar testando e identificando os melhores medicamentos para corrigir as falhas que resultam na síndrome do X frágil.
A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1 que fica no cromossomo X.
Uma parte do gene mutante repete uma seqüência de bases do DNA entre 200 e mil vezes, quando a repetição em indivíduos saudáveis acontece entre seis e 55 vezes. A causa desse defeito é a ausência da proteína FMR, produzida pelo gene em condições normais.
A síndrome, transmitida através da mãe, afeta aproximadamente um em cada 4.000 meninos e uma em cada 8.000 meninas.
A doença não acarreta má-formação do feto, e as crianças têm um crescimento normal. Nos meninos, a síndrome causa principalmente retardo mental e transtornos de personalidade que podem levar ao autismo. Já as meninas afetadas apresentam desenvolvimento intelectual mais lento.
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